Discovery Studio案例-在salla遗传病治疗上的应用

使用BIOVIA Discovery Studio，研究罕见的常染色体隐性遗传病-Salla

Salla病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，从孩子刚出生就表现出症状。精神运动症状在儿童时期恶化，导致严重的运动和认知障碍。这是由编码唾液酸转运体基因的单一突变导致的，使该蛋白的运输产生缺陷。

虚拟仿真研究绝症

为了更好地了解这种不治之症，研究小组，包括BIOVIA的大使Francine Acher、BIOVIA的Hugues-Olivier Bertrand博士和Anne Goupil-Lamy、Alexandre Cabayé博士，他们将研究结果发表在“Amino Acids Bearing Aromatic or Heteroaromatic Substituents as a New Class of Ligands for the Lysosomal Sialic Acid Transporter Sialin”论文中，该论文发表在Journal of Medicinal Chemistry上。

使用BIOVIA Discovery Studio，他们在一个明确的环境中使用对接和分子动力学模拟研究了新抑制剂的相互作用。这可以帮助科学家理解唾液酸转运蛋白的生理作用，同时也可以开发伴侣分子，这类分子可以修复唾液酸转运蛋白的运输缺陷。

BIOVIA,Discovery,Studio

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